Orphanet: Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin Mangel
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Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

ORPHA:238583

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel
    • Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
    • Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: 233910  261630  261640  264070
  • UMLS: C0751435  C0751436
  • MeSH: -
  • GARD: 7751
  • MedDRA: -

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