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Prävalenz und Inzidenz sind nicht bekannt, aber es wird geschätzt, dass es weltweit etwa 1.000 Fälle gibt. Die ChAc tritt offenbar häufiger in Japan auf, möglicherweise durch einen Gründereffekt, und Cluster wurden in anderen geografisch isolierten Populationen (z.B. in der französisch-kanadischen Bevölkerung) entdeckt.

Der Beginn liegt im frühen Erwachsenenalter, erstes Krankheitszeichen sind oft nahezu unmerkliche kognitive oder psychiatrische Symptome. Die Patienten können jedoch schon Jahre vor dem Auftreten neurologischer Symptome verwandte psychiatrische Störungen entwickelt haben. Bei mindestens einem Drittel der Patienten sind (meist generalisierte) Krampfanfälle das erste Symptom. In einigen Fällen können Krampfanfälle dem Auftreten von Bewegungsstörungen um bis zu ein Jahrzehnt vorangehen. Im Verlauf der Krankheit entwickeln die meisten Patienten einen charakteristischen Phänotyp, der Chorea, eine besonders auffällige 'Nahrungs-Dystonie' mit einer aus dem Mund protrudierenden Zunge, orofaziale Dyskinesien, Gliederdystonie, zwanghafte Vokalisierungen, Dysarthrie und zwanghaftes Auf-die-Zunge/Lippe-Beißen umfasst. Der Gang gleicht dem eines 'Gummimenschen' mit Instabilität des Rumpfes und plötzlichen heftigen Rumpf-Spasmen. Die meisten Patienten entwickeln eine generalisierte Chorea und einen gewissen Grad an Parkinson-Symptomen. Häufig tritt eine Beeinträchtigung der Gedächtnis- und der exekutiven Funktionen auf. Psychiatrische Symptome sind häufig und können sich als schizophrenieartige Psychose oder obsessive Verhaltensstörung (OCD) zeigen. Myopathie und axonale Neuropathie verlaufen in der Regel mild. Zu den klinischen neuromuskulären Symptomen zählen Areflexie, sensorimotorische Neuropathie und Schwäche wechselnden Grades und Atrophie. Die ChAc schreitet langsam über einen Zeitraum von 15-30 Jahren voran, es kommen jedoch auch plötzliche Todesfälle, wahrscheinlich verursacht durch Krampfanfälle oder die Mitwirkung vegetativer Symptome, vor.

Die ChAc wird durch verschiedene Mutationen des VPS13A-Gens (9q21) verursacht, das Chorein kodiert. Es wurden keine offenkundigen Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beobachtet.

Die Diagnose kann schwierig sein. Das Vorhandensein von selbstverletzendem Auf-die-Lippe/Zunge-Beißen oder sonstiges selbstverletzendes Verhalten deutet stark auf ChAc hin. Der Test auf Akanthozytose in peripheren Blutabstrichen kann negativ ausfallen, obwohl die Störung vorliegt. Die Serum-CK-Konzentration ist meist erhöht. Die Western-Blot-Analyse ergibt ein Fehlen der Chorein-Expression in Erythrozyten. Eine bestätigende DNA-Analyse des VPS13A-Gens ist aufgrund der Größe des Gens und der Heterogenität der Mutationsorte schwierig. Die Elektroneurographie kann eine sensorimotorische axonale Neuropathie zeigen, während die Elektromyographie sowohl neurogene als auch myopathische Änderungen zeigt. Elektroenzephalographische Ergebnisse sind nicht spezifisch. Neuroradiologisch besteht eine Striatum-Atrophie, die vor allem den Kopf des Nucleus caudatus betrifft, sowie ein reduzierter Glukosestoffwechsel des Striatums, wie er ähnlich auch bei einer Chorea Huntington auftritt.

Die Differentialdiagnosen hängen von den auftretenden Symptomen ab; zu ihnen zählen das McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom, Chorea Huntington, Huntington-ähnliche Störungen (HLD), juvenile Parkinson-Krankheit und das Tourette-Syndrom (siehe diese Begriffe).

Routineverfahren für pränatale Tests können angewandt werden.

Die ChAc ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung. Eine genetische Beratung empfohlen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Geschwister ChAc entwickelt, beträgt 1:4. Wenn der die Krankheit verursachende genetische Defekt bekannt ist, kann eine präsymptomatische Diagnose von Geschwistern betroffener Patienten angeboten werden.

Derzeit gibt es keine kurativen oder krankheitsmodifizierenden Behandlungen, die gegenwärtig verfügbaren Behandlungen richten sich ausschließlich gegen die Symptome.

Die Krankheit schreitet in der Regel unerbittlich fort, die Gesamtprognose ist ungünstig. Es kann zum plötzlichen Tod durch Krampfanfälle oder mögliche vegetative Fehlfunktionen kommen. Auch kann eine graduelle generalisierte Schwäche mit tödlicher Lungenpneumonie oder systemischen Infektionen enden.