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ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Synonym(e) : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Veraltete Symbole und Gennamen : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 20p11.21
- OMIM: 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt
ORPHA:171848 
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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