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Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit

ORPHA:2405

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Escher-Hirt-Syndrom
    • Escher-Hort-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: H90.0
  • OMIM: 128980
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2195
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrotie mit verdickten Ohrläppchen, Mikrogenie und Schallleitungsschwerhörigkeit durch Fehlbildung der Gehörknöchelchen. Es wurde in 2 Familien beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2007

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