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Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie

ORPHA:2427

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Volcke-Soekarman-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931595
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Minderbegabung, Kleinwuchs, spastische Paraplegie und schwere Fehlbildungen des ZNS (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Es wurde bei 2 nicht verwandten Erwachsenen beschrieben.

- Letzte Aktualisierung: Dezember 2006

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