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C12ORF65 - chromosome 12 open reading frame 65

Synonym(e) : FLJ38663, SPG55
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 12q24.31
OMIM: 613541
HGNC: 26784
UniProtKB: Q9H3J6
Genatlas: C12orf65
Ensembl: ENSG00000130921
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: C12ORF65

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ORPHA:254930
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 ORPHA:320375

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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