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Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom

Krankheitsdefinition

Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie ist eine extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Assoziation, die bisher nur in einer einzigen schweizerischen Familie beschrieben wurde. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch juvenile Katarakt mit beidseitiger Mikrokornea und renaler Glukosurie ohne zusätzliche renale tubuläre Defekte.

ORPHA:247794

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 612018
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

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