Orphanet: Osteoarthropathie, hypertrophe primäre
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Osteoarthropathie, hypertrophe primäre

Krankheitsdefinition

Die Primäre hypertrophe Osteoarthropathie (PHO) ist eine erbliche, genetisch und klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durchTrommelschlegelfinger und Osteoarthropathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Pachydermie, verspätetem Fontanellenschluss und angeborenen Herzfehlern. Es gibt zwei Formen der PHO, die Pachydermoperiostose und die Kranio-Osteoarthropathie.

ORPHA:248095

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: M89.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0029411
  • MeSH: D010004
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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