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Metachondromatose
Krankheitsdefinition
Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.
ORPHA:2499
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden weniger als 40 Fälle publiziert. Die ersten Zeichen der MC treten im ersten Lebensjahrzehnt auf.
Klinische Beschreibung
Am häufigsten sind die Osteochondrome an Händen und Füßen, vor allem an den Fingern und Zehen. Enchondrome enstehen im Beckenkamm und in den Metaphysen der langen Knochen. Die Osteochondrome sind klein und zeigen in Richtung der benachbarten Wachstumsplatte. Die MC führt nicht zu Verkürzung oder Verbiegung der langen Knochen und auch nicht zu Gelenkdeformitäten oder Subluxation. Die Läsionen werden spontan kleiner oder bilden sich ganz zurück.
Ätiologie
Als Ursache der MC wurden in mehreren Familien Funktionsverlust-Mutationen (Deletionen, Missense-Mutationen, Splice-Mutationen) im PTPN11-Gen (12q24) gefunden.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose basiert auf den klinischen Zeichen, den radiologischen Befunden und der Familienanamnese. Radiologische Befunde sind Osteochondrome an den Metaphysen der kurzen Röhrenknochen (Hände und Füße), die zu den Gelenken weisen und gemeinsam mit Enchondromen auftreten.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnostisch muss an Hereditäre multiple Osteochondrome gedacht werden (MO; s.dort). Hier sind vor allem die langen Knochen betroffen, die Läsionen zeigen vom Gelenk/Wachstumsplatte weg und können zu Verkürzung oder Deformität der betroffenen Knochen führen. Zu denken ist auch an die nicht erbliche Ollier-Krankheit, an das Mafucci-Syndrom (bei dem multiple Enchondrome im Knochenmark auftreten, vorwiegend einseitig) und an die Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH; gekennzeichnet durch einseitiges überstarkes Knorpelwachstum vor allem in den unteren Extremitäten; sh. diese Termini).
Pränataldiagnostik
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist technisch möglich.
Genetische Beratung
Die MC wird autosomal-dominant vererbt. Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.
Management und Behandlung
Bei schwerer Fehlstellung von Fingern/Zehen kann an eine Resektion der Osteochondrome gedacht werden. Über maligne Veränderungen wurde bisher nicht berichtet.
Prognose
Der klinische Verlauf kann nicht vorausgesagt werden da gleichzeitig neue Läsionen entstehen können, während sich andere zurückbilden. Auch Nervenlähmungen oder vaskuläre Komplikationen (avaskuläre Nekrose des Femurkopfes; s.dort) können auftreten.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011)
Zusatzinformationen