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Die Prävalenz der isolierten Aniridie bei Geburt wird auf 1:64.000-1:96.000 geschätzt.

Die isolierte Aniridie kann zusammen mit einer Reihe anderer Anomalien der Augen auftreten: Katarakt, Glaukom (in der Regel während der Adoleszenz auftretend), Hornhaut-Pannus, Hypoplasie des Sehnerven, fehlender Maculareflex, Ectopia lentis, Nystagmus und Photophobie, die in der Regel alle mit schlechtem Visus verbunden sind.

Ursache der Aniridie sind Mutationen im PAX6-Gen (11p13), das für einen an der Bildung des Auges beteiligten Transkriptionsfaktor kodiert. Die PAX6-Mutationen führen zu Veränderungen der Expression des Zytokeratins der Kornea, der Zelladhäsion und der Bildung von Glykokonjugaten.

Die Diagnose basiert auf der ophthalmologische Untersuchung und wird durch Mutationsnachweis im PAX6-Gen bestätigt.

Nur wenn der zugrunde liegende genetische Defekt bekannt ist, kann durch Analyse der fetalen DNA nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden.

Die Aniridie wird autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Expressivität vererbt. Etwa 2/3 der betroffenen Kinder haben ein betroffenes Elternteil, das übrige Drittel sind sporadische Fälle.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind notwendig. Zur rechtzeitigen Erkennung eines Glaukoms sollte der Augeninnendruck jährlich gemessen werden. Eine Hauptursache des Sehverlustes bei Aniridie ist die Aniridie-Keratopathie. Zu ihrer Behandlung wurde die allogene kerato-limbale Transplantation (eine Technik der Stammzell-Transplantation) erprobt. Das sekundäre Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel wird mit Glaukomdrainage behandelt.

Die Aniridie führt zu Sehschwäche, im frühen Erwachsenenalter ist die mittlere Sehschärfe etwa 0,19.