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Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Krankheitsdefinition

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

ORPHA:250989

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(1)(q21)
    • Monosomie 1q21.1
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612474
  • UMLS: C2675897
  • MeSH: -
  • GARD: 10813
  • MedDRA: -

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