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Es wurde bisher bei 46 Patienten beschrieben.

Der klinische Phänotyp ist sehr unterschiedlich. Die häufigsten, aber nicht konstant vorhandenen klinischen Symptome sind Mikrozephalie, verzögerte Entwicklung oder leichtes intellektuelles Defizit, leichte faziale Dysmorphien und Augenanomalien. Angeborene Fehlbildungen sind nicht häufig. Bei einigen Patienten wurden Autismus-Spektrum-Störungen, Schizophrenie oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivität-Störung beschrieben.

Ursache des Syndroms ist eine rekurrente, 1,35 Mb lange Deletion in der distalen 1q21.1-Region, die von der am TAR-Syndrom (s. dort) beteiligten Deletion verschieden ist. Diese Deletion wurde durch vergleichende genomische Hybridisierung (Mikro-Array-CGH) entdeckt.

Sie kann nur mit den Methoden der molekularen Zytogenetik, nicht durch Routine-Chromosomenanalyse, diagnostiziert werden. Der zugrundeliegende Mechanismus ist eine nicht-allelische homologe Rekombination. Die Deletion ist entweder eine Neumutation oder wird von einem nur leicht oder nicht betroffenen Elternteil vererbt. Dies ist ein Hinweis auf unvollständige Penetranz und variable Expressivität der Mikrodeletion.