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Mikrodeletionssyndrom 2q32

Krankheitsdefinition

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

ORPHA:251019

  • Synonym(e):
    • Del(2)(q31.2q32.3)
    • Del(2)(q32)
    • Del(2)(q32q33)
    • Mikrodeletionssyndrom 2q31.2-q32.3
    • Monosomie 2q31.2-q32.3
    • Monosomie 2q32
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar oder Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612313
  • UMLS: C2676739
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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