Orphanet: Mikrosphärophakie metaphysäre Dysplasie
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Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie

Krankheitsdefinition

Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie ist ein sehr seltenes Syndrom, das Skelettdysplasie mit mikromelem Kleinwuchs und Augendefekten vereint.

ORPHA:2551

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 157151
  • UMLS: C1834880
  • MeSH: -
  • GARD: 5481
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Es wurde bei einem Vater und seinem Sohn beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch verdickte Diaphysen der langen Knochen, durch deformierte Metaphysen und unregelmäßige Epiphysen. Augendefekte sind Myopie, Mikrosphärophakie, Linsenkolobom und -luxation und Netzhautablösung. Die geistige Entwicklung der Patienten ist normal.

Ätiologie

Sehr wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-dominant vererbt.

- Letzte Aktualisierung: August 2011

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