Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Krankheitsdefinition
Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
ORPHA:255210
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte
- Leigh-Krankheit, maternal vererbte
- MILS
- mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom
- Prävalenz: -
- Erbgang: Mitochondriale Vererbung
- Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
- ICD-10: E88.8
- OMIM: 256000
- UMLS: C2931092
- MeSH: -
- GARD: 3671
- MedDRA: -
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- English (2015, pdf)
- Deutsch (2018, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
Zusatzinformationen
Weitere Informationen über diese Krankheit
Gesundheitsressourcen für diese Krankheit
Relevante Forschungsaktivitäten
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.