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Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Krankheitsdefinition

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

ORPHA:255210

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte
    • Leigh-Krankheit, maternal vererbte
    • MILS
    • mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Mitochondriale Vererbung 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 256000
  • UMLS: C2931092
  • MeSH: -
  • GARD: 3671
  • MedDRA: -

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