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Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Krankheitsdefinition
Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
ORPHA:255210
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte
- Leigh-Krankheit, maternal vererbte
- MILS
- mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom
- Prävalenz: -
- Erbgang: Mitochondriale Vererbung
- Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter
- ICD-10: E88.8
- OMIM: 256000
- UMLS: C2931092
- MeSH: -
- GARD: 3671
- MedDRA: -
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2015)
- English (2015)
- Deutsch (2018)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
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