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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Torsionsdystonie mit frühem Beginn (EOTD) ist eine seltene Bewegungsstörung mit unwillkürlichen, wiederkehrenden und anhaltenden Muskelkontraktionen oder Zwangshaltungen in einer oder mehreren Regionen des Körpers. In den USA wurde die Prävalenz zu ca. 1:30.000 bestimmt. In Europa liegt sie zwischen 1:330.000 und 1:200.000, genaue Zahlen sind aber nicht bekannt. Wegen einer Gründer-Mutation (genetische Drift) liegt die Pävalenz bei Ashkenazi-Juden etwa 5- bis 10-mal höher. In der Regel beginnen die Symptome der EOTD im mittleren oder späten Kindesalter in einem Arm oder einem Bein. Bei etwa 30% der Patienten breitet sich der Prozeß innerhalb von ca. 5 Jahren auf andere Bereiche des Körpers aus (generalisierte Dystonie). Die Patienten unterscheiden sich erheblich hinsichtlich Verteilung und Schwere der Symptome. Unabhängig von ihrer ethnischen Herkunft haben die meisten Patienten eine autosomal-dominant vererbte Deletion von 3 Basenpaaren (GAG) im DYT1-Gen in der Chromosomenregion 9q34. Das Gen kodiert für ein Protein namens Torsin A. Vermutlich hat es im endoplasmatischen Retikulum und in der Kernmembran die Funktion eine Chaperons. Evtl. interagiert Torsin A mit dem Dopamin-Transporter und ist am intrazellulären Transport beteiligt. Seine präzise Funktion in der Zelle muss aber noch geklärt werden. Eine genetische Beratung mit molekulargenetischer Analyse soll allen Patienten mit Beginn der Krankheit vor dem 26. Lebensjahr angeboten werden, und auch Patienten mit späterem Beginn, wenn sie einen Verwandten mit typisch früh beginnender Dystonie haben. Fokale Symptome können mit Injektionen von Botulinus-Toxin behandelt werden. Die generalisierte Dystonie kann mit Anticholinergica (meist Trihexyphenidyl) behandelt werden. Bei schweren Verläufen ist eine operative (stereotaktische) Therapie mit Stimulation des Globus pallidus internus oder intrathekaler Applikation von Baclofen möglich. Alle Patienten haben normale kognitive Funktionen. Obwohl die Dystonie häufig generalisiert ist, können 75% der Patienten gehen und ein selbständiges Leben führen. Sie haben also mit den modernen Therapieverfahren eine relativ gute Lebensqualität.

Gutachter:  Dr Christoph KAMM - Letzte Aktualisierung: November 2006