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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Moyamoya-Krankheit ist eine Gefäßkrankheit verursacht durch eine progrediente Stenose der Hirnarterien an der Hirnbasis. In vielen Fällen bleibt die Krankheit symptomlos: radiologische Zeichen der Krankheit wurden in Japan bei 1 von 2.000 Erwachsenen ohne klinische Zeichen gefunden, während das Moyamoya-Syndrom in der japanischen Allgemeinbevölkerung eine Prävalenz von 1/32.000 hat. In Europa ist es 10 mal seltener. Betroffen ist der intrazerebrale Anteil der Carotis interna. Dabei entsteht ein Netzwerk von Kollateralen, dessen Form an Zigarettenrauch ('moya moya' auf japanisch) erinnert. Die Krankheit manifestiert sich plötzlich und fortschreitend mit Kopfschmerzen, zerebralen Krampfanfällen, Sprachstörungen und Ausfällen anderer höherer Hirnfunktionen. Fokale Symptome treten meist akut und in Form einer Hemiplegie und manchmal auch einer Hemichorea auf. In der Regel wiederholen sich die Ausfälle unter dem Bild einer alternierenden Hemiplegie. Die Attacken werden durch verstärkte Atmung ausgelöst. Die klinischen Symptome können abhängig vom Alter variieren: Erwachsene haben häufiger Blutungen, während Kinder häufiger unter ischämischen Ereignissen leiden. Die Krankheit ist entweder sekundäre Folge einer vorbestehenden Krankheit (Sichelzell-Anämie, Strahlentherapie, Neurofibromatose Typ I Recklinghausen, Williams-Beuren-Syndrom), oder sie ist primär idiopathisch. Erbliche Formen der Krankheit mit autosomal-rezessiver Vererbung wurden bei etwa 10% der Fälle beschrieben. Für die familiären Formen wurden bisher 4 Loci kartiert: MYMY1 (3p24-p26), MYMY2 (17q25), MYMY3 (8q23) und ein vierter Locus auf Chromosom 6. Zur Verdachtsdiagnose führen bildgebende Verfahren (CT, MRI) mit dem Nachweis multipler, unterschiedlich alter ischämischer Herde, möglicher Blutungen und abnormer Gefäßen an der Hirnbasis. Konventionelle Angiographie dient der Sicherung der Diagnose und ermöglicht festzustellen, wie weit die Krankheit fortgeschritten ist. Verschiedene chirurgische Verfahren zur Stimulation der peripheren Gefäßneubildung können die tiefe Ischämie kompensieren. Die Behandlung muß früh beginnen, um eine Schädigung des Gehirns durch die Gefäßstenosen zu vermeiden. Die Mortalitätsraten sind erhöht, besonders im Fall von Blutungen.

Gutachter:  Dr Josette MANCINI - Letzte Aktualisierung: September 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2006) English (2015) Español (2015) Français (2015) Nederlands (2015) Suomi (2015, pdf)