x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Myhre-Syndrom

ORPHA:2588

  • Synonym(e):
    • Gesichtsdysmorphien - Intelligenzminderung - Kleinwuchs - Hörverlust
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 139210
  • UMLS: C0796081
  • MeSH: -
  • GARD: 2572
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Myrhe-Syndrom ist charakterisiert durch eine auffällig muskulöse Figur, Minderwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Brachydaktylie, gemischten Hörverlust und unterschiedlich schwer ausgeprägte geistige Retardierung. Bisher wurden 11 sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Sie hatten auch faziale Dysmorphien (kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla, Progenie). Sechs Patienten hatten eine verdickte Haut. In der Hälfte der Fälle wurde über erhöhtes väterliches Alter berichtet, ein möglicher Hinweis auf dominante Neumutationen. Aber auch X-chromosomale Vererbung ist möglich.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

Detaillierte Informationen

Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit

Artikel für Fachleute

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Gesundheitsressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.