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Myhre-Syndrom

ORPHA:2588

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Gesichtsdysmorphien - Intelligenzminderung - Kleinwuchs - Hörverlust
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 139210
  • UMLS: C0796081
  • MeSH: -
  • GARD: 2572
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Myrhe-Syndrom ist charakterisiert durch eine auffällig muskulöse Figur, Minderwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Brachydaktylie, gemischten Hörverlust und unterschiedlich schwer ausgeprägte geistige Retardierung. Bisher wurden 11 sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Sie hatten auch faziale Dysmorphien (kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla, Progenie). Sechs Patienten hatten eine verdickte Haut. In der Hälfte der Fälle wurde über erhöhtes väterliches Alter berichtet, ein möglicher Hinweis auf dominante Neumutationen. Aber auch X-chromosomale Vererbung ist möglich.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

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