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Myhre-Syndrom
ORPHA:2588
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Das Myrhe-Syndrom ist charakterisiert durch eine auffällig muskulöse Figur, Minderwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Brachydaktylie, gemischten Hörverlust und unterschiedlich schwer ausgeprägte geistige Retardierung. Bisher wurden 11 sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Sie hatten auch faziale Dysmorphien (kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla, Progenie). Sechs Patienten hatten eine verdickte Haut. In der Hälfte der Fälle wurde über erhöhtes väterliches Alter berichtet, ein möglicher Hinweis auf dominante Neumutationen. Aber auch X-chromosomale Vererbung ist möglich.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2017)
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