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Es wurde bisher bei weniger als 20 Patienten klinisch und molekular beschrieben.

Beschriebene Verhaltensanomalien sind Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Aggression, disruptives Temperament und Autismus-Spektrum-Störungen. Als Anomalien am Skelett wurden Hypermotilität, Kraniosynostose und Polydaktylie beschrieben. Ursache des Syndroms ist eine unterschiedlich große interstitielle Duplikation der Chromosomenregion 16p13.11. Die Duplikationen wurden durch vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) im Mikroaarray und durch Fluuoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) charakterisiert. Die Duplikationen entstehen durch nicht-allelische homologe Rekombination. Sie treten entweder als Neumutation auf oder werden von nur leicht betroffenen oder ganz symptomlosen Eltern autosomal-dominant vererbt, d.h., die Mikroduplikation hat eine variable Expressivität und unvollständige Penetranz. Zwei im Bereich der Duplkation liegende Gene (NDE1 (nudE nuclear distribution Gen E Homolog 1) und NTAN1 (N-terminale Asparagin-Amidase)) sind evtl. an der Ausprägung des neurokognitiven Phänotyps beteiligt. Die 16p13.11-Mikroduplikation wurde auch in der Allgemeinbevölkerung gefunden.