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Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
Krankheitsdefinition
Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
ORPHA:261295
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Del(20)(p12.3)
- Monosomie 20p12.3
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Nicht anwendbar oder Unbekannt
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q93.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12492
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Es wurde klinisch und molekular bei 3 Patienten charakterisiert.
Klinische Beschreibung
Dysmorphien sind Makrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Mikrostomie.
Ätiologie
Ursache des Syndroms ist eine interstitielle Deletion der Chromosomenregion 20p12.2. Diese Deletionen wurden durch vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) im Mikroarray und durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) entdeckt. Zwei der 3 Fälle waren Neumutationen. Die Deletionen haben eine unterschiedliche Größe. Die kleinste gemeinsame Region der Deletionen umfasst das BMP2-Gen, das ein guter Kandidat für die Erklärung des Wolff-Parkinson-White-Syndroms ist.
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