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Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Krankheitsdefinition

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

ORPHA:261483

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Del(X)(q27.3q28)
    • Dup(X)(q27.3q28)
    • Trisomie Xq27.3-q28
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q99.8
  • OMIM: 300869
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Es wurde klinisch und molekular in 1 Familie bei 3 Brüdern charakterisiert.

Klinische Beschreibung

Merkmale des Gesichts sind tiefliegende Augen, kolbige Nasenspitze und dünne Lippen. Ursache des Hypogonadismus ist eine primäre Gonadeninsuffizienz. Einige Symptome der Patienten sind wahrscheinlich Folge des Testosteronmangels: Hohe Stimme, spärliches Körperhaar, kleine Hände und Füße. Die heterozygote Mutter war kleinwüchsig und hatte eine frühe Menopause.

Ätiologie

Ursache des Syndroms ist eine (hemizygote) interstitielle Xq27.3q28-Duplikation unter Einschluss der Gene FMR1 und AFF2, aber nicht des MECP2-Gens. Diese X-chromosomal vererbte Duplikation wurde durch vergleichende genomische Hybridisierung (CGH) im Mikroarray und durch Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) entdeckt.

- Letzte Aktualisierung: Juli 2011

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