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Kleefstra-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Kleefstra-Syndrom (KS) ist eine genetische Störung mit geistiger Behinderung, Muskelhypotonie im Kindesalter, mit stark verzögerter Entwicklung der expressiven Sprache, mit charakteristischem Erscheinungsbild des Gesichtes und einem Spektrum zusätzlicher klinischer Merkmale.

ORPHA:261494

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 610253
  • UMLS: C0795833
  • MeSH: -
  • GARD: 8672
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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