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Die DMD ist häufiger, manifestiert sich früher und verläuft schwerer als die BMD. Die Prävalenz der DMD unter männlichen Neugeborenen ist 1:3.300. Die Prävalenz der BMD unter männlichen Neugeborenen schwankt zwischen 1:18.000 und 1:31.000.

Kinder mit DMD lernen oft verspätet laufen. Kognitive Funktionen können eigeschränkt sein sein. Die Diagnose wird meist im Alter von 5 Jahren gestellt, wenn watschelnder Gang, Spitzfuß (Pes equinus), Wadenhypertrophie und positives Gowers-Zeichen (Hochklettern an sich selbst beim Aufstehen vom Fußboden) auffallen. Im Alter von 10-12 Jahren werden die Patienten rollstuhlpflichtig. Zunehmend werden Skoliose, Kardiomyopathie und restriktive respiratorische Insuffizienz manifest. Die BMD tritt erst später, im Alter zwischen 5 und 15 Jahren, mit proximaler, unterschiedlich progredienter Muskelschwäche in Erscheinung. Erstes Symptom können auch kardiale Probleme sein. Auch andere klinische Formen werden gesehen (isolierte Kardiomyopathie, Belastungsintoleranz, symptomatische Formen der Muskeldystrophie Duchenne und Becker bei heterozygoten Frauen).

Beide Krankheiten werden X-chromosomal-rezessiv vererbt und sind verursacht durch einen Mangel des Dystrophins in der Skelett- und Herzmuskulatur, der progredient zu nekrotischen Läsionen führt. Das DMD-Gen (Xp21.2) kodiert verschiedene Dystrophin-Isoformen. Genotyp-Phänotyp-Analysen sind Gegenstand laufender Untersuchungen.

Die Diagnose wird durch verschiedene Methoden gesichert. Der Serumspiegel der Kreatin-Phoshokinase (CPK) ist bei DMD 50- bis 200-fach, bei BMD 10- bis 35-fach erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt dystrophische Veränderungen (nekrotische und regenerierende Fasern). Immunhistochemisch wird bei DMD ein völliges Fehlen, bei BMD eine veränderte Quantitätund/oder Qualität des Dystrophins nachgewiesen. Molekulargenetisch sind am häufigsten Deletionen des DMD-Gens nachweisbar.

Differentialdiagnostisch müssen die Sarkoglykanopathien abgegrenzt werden.

Essentiell ist in den Familien die Suche nach heterozygoten Frauen. Grundlage der vorgeburtlichen Diagnostik ist eine hochpräzise molekulargenetische Analyse beim Index-Patienten.

Die Behandlung ist symptomorientiert und multidisziplinär, mit Orthopädie (Prävention und Behandlung von Kontrakturen, Physiotherapie, Versorgung mit Prothesen, im Alter von 12-15 Jahre spinale Arthrodese, technische Unterstützung), Pulmologie (Prävention und Behandlung von Atemwegsinfekten, respiratorische Physiotherapie, Beatmung) und Kardiologie (ACE-Hemmer, kardiale Protektion). Kortikoide tragen zur Stabilisierung der motorischen Fähigkeiten bei. Essentiell sind Schulbesuch und soziale Integration (Rolle der Patientenorganisationen).

Bei DMD führt eine starke Progredienz der Symptome im frühen Erwachsenenalter zu terminaler kardio-respiratorischer Insuffizienz. Bei BMD ist die Progredienz langsamer, und die Lebenserwartung ist leicht oder gar nicht eingeschränkt. Zelltherapie, Gentherapie (einschließlich Exon-Skipping) und Glutamin-Effekt sind Gegenstand aktueller Forschung.