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Kleinwuchs, geleophysischer
Krankheitsdefinition
Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.
ORPHA:2623
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden weniger als 30 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Der charakteristische Gesichtsausdruck ('happy' face) besteht in verkürzter Nase, vollen Wangen, Hypertelorismus, langem und flachem Philtrum und dünner Oberlippe. Zusätzliche klinische Merkmale sind eine fortschreitende Verdickung der Herzklappen mit daraus folgendem frühen Tod, Kontraktionen des Gastrocnemius-Muskels und der Achillessehne mit der Folge von Zehenspitzen-Gang, Stenose der Luftröhre, bronchiopulmonale Insuffizienz und Vergrößerung der Leber. Röntgenzeichen sind verzögertes Knochenalter, Zapfenepiphysen, verkürzte lange Röhrenknochen und ovoide Wirbelkörper.
Ätiologie
Mutationen wurden in den Genen ADAMTSL2 (9q34.2) und FBN1 (15q21.1) gefunden. Wahrscheinlich wird durch diese Mutationen die Organisation des mikrofibrillären Netzwerkes gestört und die TGFß-Signalkaskade verstärkt. FBN1 kodiert für Fibrillin-1 und ADAMTSL2 (disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin repeats- like 2) für ein Glykoprotein unbekannter Funktion.
Genetische Beratung
Die Form mit Mutationen im ADAMTSL2-Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, die Form mit FBN1-Mutationen autosomal-dominant.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2012, pdf)
- Klinische Leitlinien
- Français (2021)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2018)
Zusatzinformationen