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COG5-CDG

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

ORPHA:263487

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii
    • CDG-IIi
    • CDG-Syndrom Typ IIi
    • CDG2I
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iii
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 613612
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12348
  • MedDRA: -

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