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Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

ORPHA:2639

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Du Pan-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 228900
  • UMLS: C1856738
  • MeSH: -
  • GARD: 2329  9879
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie. Bisher wurden in der Literatur weniger als 30 Fälle beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im GDF5-Gen in der Chromosomenregion 20q11.2, das für das Knorpel-morphogenetische Protein 1 kodiert.

- Letzte Aktualisierung: März 2007

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