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Kleinwuchs, parastrematischer
Krankheitsdefinition
Der Parastremmatische Kleinwuchs ist eine sehr seltene Chondrodysplasie und gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Steifheit der großen Gelenke und Verbiegung der unteren Gliedmassen.
ORPHA:2646
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden nur fünf Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Das Röntgenbild zeigt die Verbiegung der langen Knochen, Platyspondylie und eine sehr unregelmäßige Knochentextur der Metaphysen und Epiphysen.
Ätiologie
Ursache des Syndroms sind heterozygote Mutationen im TRPV4-Gen (12q24.1).
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