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Zusammenfassung

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen. Die Prävalenz ist nicht bekannt, die NF6 scheint aber extrem selten zu sein. Die Flecken können schon im Säuglingsalter auftauchen, meist werden sie im Alter von 2 Jahren entdeckt. Die CAL-Läsionen sind hyperpigmentiert und glatt oder unregelmäßig begrenzt. Ihre Größe reicht von wenigen Millimetern bis zu mehr als 10 cm. Die Ursache der NF6 ist nicht bekannt. In einigen Fällen wurde enge Kopplung zum NF1-Gen (17q11.2) gefunden. Die Vererbung ist autosomal-dominant. Die Diagnose einer NF6 wird bei sechs oder mehr CAL-Flecken gestellt. Differentialdiagnosen sind Neurofibromatose Typ 1, McCune-Albright-Syndrom und Tuberöse Sklerose (s. diese Termini). Isolierte CAL-Flecken benötigen keine medizinischen Maßnahmen, sie sind gutartig und gehen im Alter zurück.

Gutachter:  Pr Pierre WOLKENSTEIN - Letzte Aktualisierung: April 2009