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Ahornsirup-Krankheit, intermediäre

Krankheitsdefinition

Die Intermediärform der Ahornsirupkrankheit (intermediäre MSUD) ist eine mildere Form der MSUD (s. diesen Terminus) und zeichnet sich durch persistierend erhöhte verzweigtkettige Aminosäuren und Ketosäuren aber seltenere oder gar keine Stoffwechselentgleisungen aus.

ORPHA:268162

  • Synonym(e):
    • BCKD-Mangel, intermediärer
    • MSUD, intermediär
    • Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermediär
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C1621920
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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