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Spina bifida aperta

Krankheitsdefinition

Ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch einen Hautdefekt mit freiliegendem Nervengewebe im Bereich der Wirbelsäule gekennzeichnet ist, mit oder ohne vorstehende Aussackung an der Stelle des Defekts. Anzeichen und Symptome sind je nach Inhalt (nur Hirnhaut oder auch Rückenmarksgewebe), Lage und Schwere der Läsion variabel, können aber u. a. motorische, sensorische und/oder Sphinkter-Funktionsstörungen, Hydrozephalus und/oder Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Halbwirbel) umfassen.

ORPHA:268369

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q05.0  Q05.1  Q05.2  Q05.3  Q05.4  Q05.5  Q05.6  Q05.7  Q05.8  Q05.9
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Artikel für Fachleute

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