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Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd

Krankheitsdefinition

Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

ORPHA:2709

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Gingivahypertrophie - Hornhautdystrophie
    • Rutherfurd-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 180900
  • UMLS: C0796140
  • MeSH: C537732
  • GARD: 212
  • MedDRA: -

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