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Dysplasie, okulo-dento-digitale

Krankheitsdefinition

Die okulo-dento-digitale Dysplasie (ODDD) ist gekennzeichnet durch kraniofaziale und neurologische Anomalien sowie durch Fehlbildungen der Gliedmaßen und der Augen.

ORPHA:2710

  • Synonym(e):
    • Dysplasie, okulo-dento-ossäre
    • Meyer-Schwickerath-Syndrom
    • ODDD-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 164200  257850
  • UMLS: C0812437
  • MeSH: -
  • GARD: 7239
  • MedDRA: 10063691
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