Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
ORPHA:2728
- Synonym(e):
- BMRS Typ Ohdo
- Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
- Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ
- Ohdo-Madokoro-Sonoda-Syndrom
- Ohdo-Syndrom
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 249620
- UMLS: C0796094 C2931643
- MeSH: -
- GARD: 3348
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und geistige Behinderung. Bisher wurden weltweit weniger als 30 Patienten beschrieben. Bei einigen Patienten wurden abnorme Ohren, Mikrozephalie und retardiertes Wachstum beschrieben. Bei männlichen Patienten sind Kryptorchismus und hypoplastisches Skrotum mögliche Symptome. Die meisten Fälle sind sporadisch, lediglich die Originalfälle von Ohdo waren zwei betroffene Schwestern mit einem Kusin ersten Grades, was mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar ist. Vermutet wurden auch autosomal- dominante, X-chromosomale und mitochondriale Vererbung.
Zusatzinformationen