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Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

ORPHA:2736

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Czeizel-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 258320
  • UMLS: C1850317
  • MeSH: C537747
  • GARD: 4079
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom wurde bei 3 Töchtern von normalen, nicht miteinander blutsverwandten Eltern beschrieben. Alle hatten bei Geburt eine Omphalozele und Gaumenspalte. Ein Kind starb mit 2 Monaten mit Omphalozele, hinterer Gaumenspalte und Uterus bicornis. Das zweite Kind starb mit 4 Monaten mit Omphalozele, Uvula bifida und Hydrozephalus. Das dritte Kind mit Omphalozele und Gaumenspalte wurde 1 Jahr alt.

- Letzte Aktualisierung: September 2005

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