Orphanet: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin Desaminase Mangel
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

ORPHA:277

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ADA-Mangel
    • Adenosin-Desaminase-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: D81.3
  • OMIM: 102700
  • UMLS: C0268124  C0392607
  • MeSH: C531816
  • GARD: 5748
  • MedDRA: 10066367
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.