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Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung
ORPHA:2773
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Unbekannt
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 587
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta, multiple Schaltknochen zwischen den Schädelnähten ('wormian bones'), Optikusatrophie, Retinopathie, Krampfanfälle und schwere Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben.
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