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Osteomesopyknose

Krankheitsdefinition

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

ORPHA:2777

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Osteosklerose, axiale
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: Q78.2
  • OMIM: 166450
  • UMLS: C0432264
  • MeSH: -
  • GARD: 391
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Krankheit ist nicht bekannt. Sie wurde in weniger als 5, hauptsächlich französischen, Familien beschrieben.

Klinische Beschreibung

Wegen möglicher Verwechslung mit der autosomal-dominanten Osteopetrose (Osteopetrose Albers-Schönberg; s. dort) wird die Osteomesopyknose evtl. zu selten diagnostiziert. Die Störung wird in der Regel zufällig bei einer Röntgenuntersuchung entdeckt, ist sehr gutartig und nur manchmal mit Schmerzen verbunden. Berichtet wurde über erhöhte Dichte der Wirbelplatten, des Beckens und des oberen Femur, sowie über Kyphoskoliose und Femurzysten.

Ätiologie

Die genetische Ursache der Krankheit ist nicht bekannt.

Genetische Beratung

Wahrscheinlich wird die Störung autosomal-dominant vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2012

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