Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Krankheitsdefinition
Der autosomal-dominante Typ 1 der Osteopetrose (ADO I) ist eine sklerosierende Osteopathie mit Knochenverdichtungen hauptsächlich im Schädeldach.
ORPHA:2783
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Krankheit ist extrem selten, bisher wurden nur 3 Familien mit insgesamt 33 Patienten beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit beginnt in typischen Fällen im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz mit chronischen Knochenschmerzen und Störungen der Hirnnerven (Trigeminusneuralgie, Fazialisparese, Hörverlust). Das Risiko für Frakturen ist nicht erhöht, Die Stabilität der Spongiosa ist normal oder erhöht. Etwa ein Drittel der Fälle hat keine Symptome.
Ätiologie
Ursache sind 'Gain-of-Function'-Mutationen im LRP5-Gen (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), die zu vermehrter Knochenbildung führen. Es wird deshalb diskutiert, ob die ADO Typ 1 zu den echten Osteopetrosen gehört, die durch fehlende Entwicklung oder Funktion der Osteoklasten gekennzeichnet sind, oder ob man besser von einer 'Krankheit mit erhöhter Knochendichte' sprechen sollte.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose basiert auf den klinischen und röntgenologischen Befunden. Röntgenaufnahmen zeigen eine diffuse Skelettsklerose mit ausgeprägter Verdickung des Schädeldaches, mit leichter Sklerose der Wirbelsäule und dichten Wirbelbögen und mit verdickter Kortex der langen Röhrenknochen. Der Z-Score der Knochen-Mineraldichte der Lendenwirbelsäule und des Femurhalses liegt zwischen +4 und +8 Standardabweichungen.
Genetische Beratung
Die ADO Typ 1 wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt, d.h., Kinder von Betroffenen haben ein Risiko von 50% zu erkranken.
Management und Behandlung
Die Behandlung ist symptomatisch.
Prognose
Die Lebenserwartung ist normal.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2016, pdf)
- English (2016, pdf)
Zusatzinformationen