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Die Krankheit ist extrem selten, bisher wurden nur 3 Familien mit insgesamt 33 Patienten beschrieben.

Die Krankheit beginnt in typischen Fällen im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz mit chronischen Knochenschmerzen und Störungen der Hirnnerven (Trigeminusneuralgie, Fazialisparese, Hörverlust). Das Risiko für Frakturen ist nicht erhöht, Die Stabilität der Spongiosa ist normal oder erhöht. Etwa ein Drittel der Fälle hat keine Symptome.

Ursache sind 'Gain-of-Function'-Mutationen im LRP5-Gen (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), die zu vermehrter Knochenbildung führen. Es wird deshalb diskutiert, ob die ADO Typ 1 zu den echten Osteopetrosen gehört, die durch fehlende Entwicklung oder Funktion der Osteoklasten gekennzeichnet sind, oder ob man besser von einer 'Krankheit mit erhöhter Knochendichte' sprechen sollte.

Die Diagnose basiert auf den klinischen und röntgenologischen Befunden. Röntgenaufnahmen zeigen eine diffuse Skelettsklerose mit ausgeprägter Verdickung des Schädeldaches, mit leichter Sklerose der Wirbelsäule und dichten Wirbelbögen und mit verdickter Kortex der langen Röhrenknochen. Der Z-Score der Knochen-Mineraldichte der Lendenwirbelsäule und des Femurhalses liegt zwischen +4 und +8 Standardabweichungen.

Die ADO Typ 1 wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt, d.h., Kinder von Betroffenen haben ein Risiko von 50% zu erkranken.

Die Behandlung ist symptomatisch.

Die Lebenserwartung ist normal.