Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz des SN ist nicht bekannt.

Die Krankheit beginnt im Alter von 4 bis 12 Monaten und ist klinisch gekennzeichnet durch die Symptomtrias Nystagmus, Kopfnicken und abnorme Kopfdrehung und -neigung (Torticollis). Der Nystagmus bei SN ist in typischen Fällen pendulierend, intermittierend, kleinamplitudig und hochfrequent (Flimmernystagmus) und in der Regel beidseitig. Er kann aber auch einseitig, asymmetrisch und in verschiedenen Blickrichtungen unterschiedlich auftreten. Kopfnicken besteht nicht immer, oft folgt es nach Beginn des Nystagmus. In der Regel ist es intermittierend und hat eine geringere Frequenz als der Nystagmus. Nystagmus und Kopfnicken kann in jeder Ebene auftreten (horizontal (häufiger), vertikal, schräg oder rotierend). Mögliche Symptome sind Strabismus und Amblyopie. Oszillopsie fehlt. In der Regel fehlen auch Anomalien des Sehnerven, der Retina und des Schädelinneren.

SN ist eine idiopathische Erkrankung. Kopfnicken unterdrückt den Nystagmus (vestibulo-okulärer Reflex) und unterstützt dadurch das Sehen. Klinisch und durch Elektrookulographie (EOG) wurde gezeigt, dass in ähnlicher Weise auch der Torticollis (durch einen hypothetischen vestibulären Mechanismus) den Nystagmus abschwächt. Ein Risikofaktor für die Entwicklung von SN ist niedriger sozioökonomischer Status.

Die Diagnose erfordert den Ausschluss neurologischer und ophthalmologischer Krankheiten. Die Registrierung der Augenbewegungen dokumentiert einen feinen, hochfrequenten, horizontalen Pendelnystagmus, der die normale optokinetische Reaktion offenbar nicht überlagert. Die Sehschärfe ist in der Regel im Auge mit dem stärkeren Nystagmus geringer und liegt zwischen 6/6 und 6/24. Die Sehnervpapille ist unauffällig. Zum Ausschluss von Netzhauterkrankungen, die den SN nachahmen können, dienen elektrophysiologische Untersuchungen (visuell evozierte Potentiale (VEP) und Elektroretinogramm (ERG)).

Differentialdiagnosen sind: (i) SN-ähnlicher Nystagmus. Er ist definiert als eine Störung, bei der die Kinder, ähnlich wie bei SN, Nystagmus mit Kopfnicken und abnormer Kopfhaltung manifestieren, aber mit zusätzlichen Störungen: Sehschwäche (z.B. Nervus opticus-Hypoplasie, Achromatopsie, kongenitale stationäre Nachtblindheit, Bardet-Biedl-Syndrom), neurologische Störungen (Sehbahn-Gliom (Chiasma), Arachnoidalzyste, Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom, Dienzephalisches Syndrom und Leigh-Syndrom (s. diese Termini)) oder systemische Störungen; (ii) Idiopathischer infantiler Nystagmus (s. dort); (iii) Irrtümliche Diagnosen: Thalamus-Neoplasie oder Leere Sella.

SN tritt in der Regel sporadisch auf, jedoch wurden auch gleichsinnig betroffene eineiige Zwillinge beschrieben.

Die Behandlung der Patienten zielt auf unterstützende Maßnahmen bei Strabismus, Amblyopie und Refraktionsanomalien.

SN ist eine benigne Motilitätsstörung der Augen von in der Regel sonst gesunden Patienten. Die Intensität des Nystagmus nimmt im Verlauf ab. Innerhalb von 1 bis 5 Jahren nach seinem Auftreten hat sich der Nystagmus ganz zurückgebildet, und ein verbleibender feiner Restnystagmus ist dann nur noch durch Registrierung der Augenbewegungen zu erkennen. Nur in seltenen Fällen bestehen die Symptome bis zu 8 Jahre.