Orphanet: Nestor Guillermo Progeroid Syndrom
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Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom ist ein seltenes, genetisches Progeroid-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch vorzeitig gealtertes Aussehen, das mit schwerer Osteolyse (insbesondere an Unterkiefer, Schlüsselbeinen, Rippen, distalen Phalangen und langen Knochen), Osteoporose und generalisierter Lipoatrophie einhergeht. Kardiovaskuläre, atherosklerotische und metabolischen Komplikationen fehlen und Patienten zeigen daher ein relativ langes Überleben. Weitere Merkmale sind Wachstumsverzögerung, Gelenksteifheit (hauptsächlich an Fingern, Händen, Knien und Ellbogen), breite Schädelnähte, dysmorphe Gesichtszüge (markante Augen, konvexe Nasenrücken, Malokklusion, Zahnverdichtung, dünne Lippenvermillion, Mikroretrognathien) und persistente Augenbrauen, Wimpern und Kopfhautbehaarung.

ORPHA:280576

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • NGPS
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E34.8
  • OMIM: 614008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 11008
  • MedDRA: -
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