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Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

ORPHA:280763

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • AP4-Mangel-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 612936  613744  614066  614067
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10999
  • MedDRA: -

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