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Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung

ORPHA:284282

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12
    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX-Mangel
    • SCAR12
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 614322
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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