Orphanet: Pentosurie
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Pentosurie

Krankheitsdefinition

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

ORPHA:2843

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Pentosurie, essentielle
    • Xylitol-Dehydrogenase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 260800
  • UMLS: C0268162
  • MeSH: C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA: 10064170

Detaillierte Informationen

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