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Marfan-Syndrom, neonatales

Krankheitsdefinition

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

ORPHA:284979

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Neonatales MFS
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.4
  • ICD-11: LD28.0Y
  • OMIM: -
  • UMLS: C4016054
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Nederlands (2017)

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