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Poland-Syndrom
ORPHA:2911
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Poland-Anomalie
- Poland-Sequenz
- Prävalenz: 1-9 / 100 000
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar oder Autosomal-rezessiv oder Multigenetisch/Multifaktoriell
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q79.8
- ICD-11: LB73.10
- OMIM: 173800
- UMLS: C0032357
- MeSH: D011045
- GARD: 7412
- MedDRA: 10036007
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Merkmal des Poland-Syndroms ist einseitiges Fehlen oder Hypoplasie des Pectoralis-Muskels (am häufigsten dessen sterno-costalen Anteiles) und unterschiedlich schwer ausgeprägte Anomalien der ipsilateralen Hand, bis hin zu Symbrachydaktylie. Berichtet wurde auch über verschiedene Anomalien der Mamma und Mamilla und über eine unterschiedliche Beteiligung des Unterarmes und der Hand (die bei einigen Patienten normal sein kann). Häufig fehlen im Schultergürtel auch andere Muskeln. Die Prävalenz bei Geburt ist etwa 1-3:100.000. Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen als das weibliche. Das Poland-Syndrom tritt meist sporadisch auf, es wurde aber auch über seltene familiäre Fälle berichtet, die mit autosomal-dominanter Vererbung vereinbar waren. Für das Poland-Syndrom wird eine vaskuläre Ursache angenommen, z.B. eine unterbrochene Blutzufuhr im Stromgebiet der Arteria subclavia.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2006) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Russian (2020, pdf)
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