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Die Prävalenz dieser seltenen Hornhautdystrophie ist nicht bekannt. Das männliche Geschlecht ist stärker betroffen als das weibliche.

Die männlichen Patienten werden mit einer Hornhauttrübung geboren, die von einem diffusen Nebel bis zu milchglasartigem Aussehen reicht. Der Visus ist in der Regel verschwommen, Nystagmus ist möglich. Weibliche Patienten sind klinisch symptomfrei, aber sie haben kraterartige Veränderungen des Endothels. Die Störung ist nur im männlichen Geschlecht progredient. In fortgeschrittenen Fällen ist eine subepitheliale Band-Keratopathie begleitet von Veränderungen des Endothels, die Mondkratern ähneln.

Die XECD wurde auf den langen Arm des X-chromosoms (Xq25) kartiert, das ursächliche Gen ist aber noch nicht bekannt.

Als Korrelat der klinisch sichtbaren kraterähnlichen Veränderungen sind lichtmikroskopisch in den Endothelzellen der Hornhaut fokale Unterbrechungen und degenerative Veränderungen nachweisbar. Die Descemet-Membran ist unregelmäßig verdickt und zeigt kleine Grübchen und Aushöhlungen. Das Hornhautepithel und die Bowman-Zone sind evtl. unregelmäßig ausgedünnt.

Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Wenn die Hornhauttrübung den Visus signifikant beeinträchtigt, kann bei männlichen Patienten eine penetrierende Keratoplastik indiziert sein. Verfahren zur Reparatur der hinteren Hornhautoberfläche (tiefe lamelläre endotheliale Keratoplastik (DLEK), Descemet stripping-Endotheliale Keratoplastik (DSEK) oder automatisierte Descemet stripping-Endotheliale Keratoplastik (DSAEK)) sind bei jungen Kindern technisch schwierig.