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Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie

ORPHA:2947

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Carnevale-Hernandez-Castillo-Syndrom
    • Carnevale-Hernández-del Castillo-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 190680
  • UMLS: C1860804
  • MeSH: C536564
  • GARD: 5290
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist charakterisiert durch triphalangeale Daumen und Brachdaktylie der Hände. Es wurde in 4 Familien und bei 1 isolierten Fall beschrieben. Einige Patienten hatten eine Ektrodaktylie der Füße, und sehr selten wurde eine Ektrodaktylie der Hände gesehen. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

- Letzte Aktualisierung: September 2006

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