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Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
Krankheitsdefinition
Das Triphalangealer Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom (TPT-PS) ist eine Hand-Fuß-Fehlbildung und gekennzeichnet durch triphalangealen Daumen und prä- und postaxiale Polydaktylie, sowie durch isolierte Syndaktylie oder komplexe Polysyndaktylie.
ORPHA:2950
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- TPT-PS
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-dominant
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q74.8
- OMIM: 174500
- UMLS: C1969369
- MeSH: C536563
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Es wurde in mehreren großen Stammbäumen beschrieben.
Klinische Beschreibung
Das klinische Bild variiert auch innerhalb einer Familie von leichter bis zu schwerer Ausprägung. Die Fehlbildungen der Füße sind in der Regel weniger schwer als die der Hände.
Ätiologie
Ursache des TPT-PS ist eine Duplikation des auf das Sonic-Hedgehog-Gen SHH wirkenden gliedmaßen-spezifischen regulatorischen Elementes (ZRS), das im Intron 5 des LMBR1-Gens ('limb region 1 homolog'; 7q36) liegt. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt.
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