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Schnürring-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.

ORPHA:295000

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Amnion-Schnürfurchensyndrom
    • Amniotisches-Band-Syndrom
    • Kongenitale Schnürringe
    • Streeter-Dysplasie
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q79.8
  • OMIM: 217100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Artikel für Fachleute

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