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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Enchondromatose (nach WHO-Terminologie Ollier-Krankheit genannt) ist definiert als das Auftreten multipler Enchondrome mit asymmetrischer Verteilung. Die Prävalenz der Ollier-Krankheit wird auf 1/100.000 geschätzt. Enchondrome sind häufige, intra-ossäre, gutartige Knorpeltumoren, die sich in unmittelbarer Nachbarschaft zum Knorpel der Wachstumsplatte bilden. Die klinischen Symptome der Ollier-Krankheit treten oft schon im ersten Lebensjahrzehnt auf. Die Knorpelläsionen sind klinisch (in Hinblick auf Größe, Zahl, Lokalisation, Entwicklung der Enchondrome, Alter bei Beginn und Diagnose, Notwendigkeit chirurgischer Eingriffe) außerordentlich variabel. Klinische Probleme verursachen die Enchondrome durch Deformierungen des Skeletts, Längenunterschiede der Gliedmaßen und durch das Risiko einer malignen Transformation zum Chondrosarkom. Die Assoziation einer Enchondromatose mit Weichteil-Hämangiomen wird Maffucci-Syndrom genannt. Bis jetzt sind die Ollier-Krankheit und das Mafucci-Syndrom nur bei isolierten Patienten, nie familiär gehäuft gesehen worden. Es ist nicht klar, ob die Krankheit durch einen Einzelgendefekt verursacht ist, oder durch eine Kombination von Keimbahn- und/oder somatischen Mutationen. Die Diagnose beruht auf klinischen und konventionell-radiologischen Untersuchungen. Die Rolle histologischer Untersuchungen ist begrenzt, hauptsächlich bei Verdacht auf Malignität werden sie eingesetzt. Es gibt keine medizinische Behandlung der Enchondromatose. Bei Komplikationen (pathologische Frakturen, Wachstumsstörungen, maligne Transformation) sind chirurgische Eingriffe angezeigt. Die Prognose der Ollier-Krankheit ist schwierig zu beurteilen. Wie allgemein auch sonst, bedeutet ein früher Beginn oft einen schwereren Verlauf. Bei Patienten mit Ollier-Krankheit besteht das Risiko einer malignen Transformation der Enchondrome zu Chondrosarkomen.

Gutachter:  Pr Harald JÜPPNER - Dr Caroline SILVE - Letzte Aktualisierung: September 2006