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Die Prävalenz der FMPP liegt unter 1:1.000.000.

Die FMPP tritt bei Knaben im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit Symptomen vorzeitiger Pubertät auf: Beschleunigtes Wachstum, Vergrößerung des Penis, Akne, Schamhaare, Behaarung des Gesichts. Spontane Erektionen und Masturbieren sind häufig. Das Hodenvolumen ist nur moderat vergrößert, im Gegensatz zur zentralen Pubertas praecox (s. dort) mit einem Hodenvolumen ähnlich der normalen Pubertät. Die Symptome sind unterschiedlich, auch zwischen Geschwistern. Ohne Behandlung haben die meisten beschriebenen Patienten einen vorzeitigen Epiphysenschluss, mit der Folge verminderter Erwachsenengröße. Aggressives Verhalten und soziale Isolierung sind möglich. Bei einigen Erwachsenen wurde Oligospermie beschrieben, bei den meisten Patienten ist jedoch die Fertilität erhalten. Beschrieben wurde auch ein erhöhtes Risiko für Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivität-Syndrom (ADHD).

Ursache der FMPP sind aktivierende Mutationen im LHCGR-Gen (2p16.3), das für den Lutropin-Choriongonadotropin-Hormonrezeptor kodiert. Die Folge sind erhöhte Geschlechtshormon-Spiegel bei gleichzeitig niedrigen Spiegeln des Luteinisierenden Hormons (LH): Die chronische Aktivierung des Rezeptors bedingt in den Leydig-Zellen eine vorzeitige Testosteronsynthese. Bei den weiblichen Heterozygoten hat die Mutation keine Auswirkung, da die Stimulation des Ovars ein doppeltes Signal (LH plus FSH (Follikelstimulierendes Hormon)) erfordert.

Die Patienten haben erhöhte Testosteron-Serumspiegel (typisch: 3-20 nMol/L) und verminderte Gonadotropine, selbst nach Stimulierung mit LHRH (luteinizing hormone-releasing hormone). Röntgenologisch wird die Reifung des Skeletts dokumentiert. Durch den molekulargenetischen Nachweis einer aktivierenden LHCGR-Mutation kann die Diagnose bestätigt werden.

Differentialdiagnosen sind andere Ursachen vorzeitiger Pubertät mit niedrigen Gonadotropin-Spiegeln: Nebennierentumoren, testikuläre Leydigzell-Tumoren (wegen deren evtl. geringer Größe Ausschluss durch Ultraschall), HCG (human chorionic gonadotropin)-sezernierende Tumoren, Kongenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) durch 21-Hydroxylase-Mangel, CAH durch 11-Beta-Hydroxylase-Mangel, Zentrale Pubertas praecox (mit messbarem und durch GnRH (gonadotropin-releasing hormone) und GnRH-Agonisten stimulierbarem LH-Spiegel) (s. diese Termini) und okkulte Androgen-Exposition.

Bei in der Familie gesicherter Diagnose ist eine vorgeburtliche genetische Diagnostik möglich

Die Störung wird autosomal-dominant vererbt. Heterozygote Mütter sind 'stille Überträgerinnen', ihre Söhne haben ein 50%iges Risiko für FMPP.

Ziel der Behandlung der Kinder ist die Abschwächung des Hyperandrogenismus (der sexuellen Reifung und des beschleunigten Wachstums). Zwei Möglichkeiten wurden vorgeschlagen: (i) Gabe des Androgen-Antagonisten Bicalutamid (12.5-100 mg/d) zusammen mit Aromatase-Inhibitoren (z.B. Anastrozol (1 mg/d) oder Letrozol (2.5 mg/d)), um bis zum Erreichen der Endgröße die Wachstumsrate zu normalisieren. (ii) Gabe von Androgen-Biosynthesehemmern (z.B. Ketoconazol (15 mg/kg/d)) zur Reduktion des Testosteronspiegels. In beiden Fällen kann, wenn sich eine zentrale (gonadotropin-abhängige) Pubertas praecox entwickelt, die Behandlung mit einer GnRH-Therapie ergänzt werden. Eine psychologische Betreuung ist erforderlich, um die Patienten und ihre Familien beim Umgang mit den stimulierenden Auswirkungen des hohen Androgenspiegels zu unterstützen.

Die Prognose ist günstig, behandelt erreichen die meisten Patienten eine ausreichende Endgröße. Die bisher nur wenigen klinischen Berichte haben keine Auswirkungen der Mutation im Erwachsenenalter erbracht.